Enigma Szindróma

Általában nem tulajdonítunk nagy jelentőséget egyes géneknek, míg egy mutáció meg nem változtatja őket. Az enigma szindrómát okozó gén mutációja a leopárd gekkók egyensúlyi rendszerére hat. 2006 körül néhány leopárd gekkó egyensúlyi zavarokat mutatott, ez gyakran (de nem mindig) összefüggésben állt az Enigma színváltozattal. Ezeket a dezorientált gekkókat rendellenes koordinációs képességekkel diagnosztizálták, melyet Enigma Szindrómának neveztek el.

Mi is az ES?

Az Enigma Szindróma (ES) olyan neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja a leopárd gekkók egyensúlyát és környezeti észlelését. A genetikai mutáció súlyossága a jelentkező tünetektől függ; mint: a “csillagok figyelése”, ez a fej billentése, alkalmanként köröznek, körbe-körbe járnak egy helyben (hasonlóan az autista egyének diagnosztikus tüneteihez). Az azonos mutációval rendelkező egyedek a környezeti tényezők és az egyéni genotípusok miatt különböző súlyossági fokozatokat mutatnak.

Környezeti okok lehetnek pl.: ha egy agresszív gekkóval kerül egy helyre, nem megfelelő bánásmód az állattal vagy csak a nem megfelelő szállítás következtében alakul ki a szindróma. Gyakran alakul ki az első ovuláció során. Az Enigma Szindróma téves elnevezés, mivel minden színváltozatnál kialakulhat ez a rendellenesség; azonban az Enigma típusoknál gyakoribb. Az egyensúly látható zavara a nem Enigma típusoknál valójában egy és ugyanaz a rendellenesség.

Hogyan öröklődik?

A következőkben tudományos kutatásokon és tenyésztők tapasztalatain alapuló megállapítások lesznek olvashatóak, ami több ezer Enigma vizsgálatán alapul.

Egy átlagos leopárd gekkónak 19 pár kromoszómája van. Minden állat két párral rendelkezik az egyes génekből, ezt nevezik alléloknak. A domináns allél egy példánya elegendő a tünetek megjelenítéséhez. Az Enigma Szindróma egy autoszomális domináns mintában öröklődik. A hordozók heterozigótája vagy homozigótája domináns. Más szavakkal, az A allé okozza a rendellenességet, tehát azok, akik AA vagy Aa párral rendelkeznek hordozók. A homozigóták recesszív állatok, aa, 100% -ban normálisak, mivel nem hordozzák a mutáns allélt, és nem tudják továbbadni utódaiknak.

A leopárd gekkók többsége heterozigóta, Aa. Ennek az az oka, hogy sok esetben a homozigóta AA domináns genotípus, életképtelen és általában embrió korban elpusztul.

Minden gekkó, amely a betegség hordozója, annak van egy szülője, aki szintén hordozó. Ha az egyik szülő heterozigóta, a kicsik vagy örökölik a gént vagy sem, (50% -os öröklési esély). A hímek és a nőstények is ugyanolyan valószínűséggel öröklik ezt a mutációt. Ez azért van, mert a leopárd gekkók nem rendelkeznek nemi kromoszómákkal, ezért ezek a gének az autoszómákon (nem nemi kromoszómákon) helyezkednek el.

Mi zajlik le ezekben az egyensúly zavaros hüllőkben?

Számos különböző mutáció létezik, az ES génnek az egyik lehetséges magyarázata a funkció-mutáció elvesztése, ahol az ES a koordinált mozgásért felelős agysejteket érinti. Mivel a gén egy példánya nem funkcionál, hibás fehérjéket termel, így mikor a normális fehérjékkel kölcsönhatásba lépnek, akkor felbomlanak és a szerkezeti-rendszer mérgező megszakításhoz vezet. A sejtek többé már nem tudnak működni, sejthalál következik be, és az agy egyes részei elpusztulnak. Ez nagyon hasonlít az embereknél előforduló Huntington-kórhoz. Ez azt jelenti, hogy a normál gén tele van további CAG ismétlésekkel, ami nem funkcionális fehérje termeléséhez vezet. De ez csak egy lehetséges magyarázata a betegségnek, további kutatásokig továbbra is „rejtély” marad.

Gyakran előfordul, hogy az ES késői neuro-degeneratív betegség. Tehát egy látszólag egészséges enigmát pároztatunk, és csak később derül ki, hogy hordozó és mutáns gént átadja az utódoknak.

Hogyan lehet megoldani ezt a problémát?

Kutatási eredmények alapján az ES egy autoszomális domináns rendellenesség. Nem autoszomális recesszív, és nem X-hez kötött rendellenesség (mivel a leopárd gekkók nem rendelkeznek nemi kromoszómákkal). A probléma pontos feltárásához három dologra van szükség: